永利网站游戏_厦门基科生物科技有限公司

     
    181-5037-7590


    customer_service@rifkadejavu.com
    您好,欢迎到永利网站游戏-分(fen)子(zi)生(sheng)物学服务(wu)中(zhong)心

    全基因组测序
        发布时间: 2018-04-16 17:51    

    一、服务介绍 

    全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用(yong)高(gao)通(tong)量(liang)测序(xu)平(ping)台对(dui)人类不(bu)同(tong)个体(ti)或群(qun)体(ti)进行全基(ji)因(yin)组测序(xu),并在(zai)个体或(huo)群体(ti)水平上进行(xing)生物(wu)信(xin)息(xi)分析(xi)。可全面挖掘DNA 水(shui)平的(de)突(tu)变(bian)信(xin)息,为筛(shai)选疾(ji)病(bing)的(de)致(zhi)病(bing)及易感(gan)基因(yin)、研(yan)究发病及(ji)遗(yi)传(chuan)机(ji)制等(deng)提(ti)供(gong)重要(yao)信息。

     

    二、服务流程

    样本检测

    文库构建

    上机测序

    数据质控

    SNP/InDel/CNV 检测

    高级信息分析

     

    三、技术参数

    样品要求

    样本类型:DNA 样品

    样本总量:≥ 0.5 μg DNA ( 提(ti)取(qu)自新鲜(xian)及(ji)冻存(cun)样(yang)本(ben))≥ 1 μg DNA ( 提取自FFPE 样本)

    测(ce)序(xu)平台(tai)及(ji)策略:HiSeq X PE150

    测序深度:

    肿瘤:癌组织(50X), 癌旁组织/ 血液样本(30X)

    遗传病:30~50X

    项目周期36 天(自然日)

     

    四、分析项目

    1标准分析项目

    1. 数(shu)据质控和(he)筛选

    2. 与(yu)参(can)考基因组(zu)比对(dui),得到测序深度Reads分布和覆盖度统(tong)计

    3. SNP、small Indel检测

    4. SNP、small Indel矫正

    2高级分析项目

    可信位点筛选;

    体(ti)细胞(bao)突变位(wei)点(dian)筛(shai)选(癌症)

    位点注释(邻近(jin)基(ji)因(yin)区(qu)域(yu)与(yu)功(gong)能注(zhu)释、邻(lin)近结构域(yu)注释、邻近顺(shun)势调控区(qu)域(yu)注释、编码(ma)区(qu)内位(wei)点的变(bian)异类型;变异位点保守性检(jian)测(ce)、变异(yi)位(wei)点风险评估(gu))

    数(shu)据集图(tu)片类型统(tong)计(多样本)

    变异位(wei)点(dian)区(qu)域(yu)分(fen)布(多样本)

    高频变异位点/基因统计(多样本)

    GWAS分析(大样本量)

     

    五、结果示例:

    疾病研究——全(quan)基(ji)因(yin)组测(ce)序解析(xi)智(zhi)力(li)障(zhang)碍的(de)主(zhu)要(yao)致病因(yin)素

    智力(li)障(zhang)碍(ai)是影响新生(sheng)儿心(xin)智(zhi)发育(yu)的一类(lei)疾病(bing)。这项研究选取50 个经过基因芯(xin)片(pian)和全(quan)外显(xian)子(zi)测序(xu)未(wei)确诊致病(bing)因子(zi)的(de)trio家系,全基(ji)因(yin)组(zu)测(ce)序检出84 个de novoSNVs 和8 个de novo CNVs,及(ji)一(yi)些(xie)结(jie)构(gou)变异(yi)( 如VPS13B、STAG1、IQSEC2-TENM3),检出率为42%。揭示编码区的de novo SNVs 和de novo CNVs 是(shi)导致智(zhi)力障碍的(de)主要(yao)因素,全基因(yin)组(zu)测序(xu)可(ke)以作(zuo)为(wei)可靠(kao)的(de)遗传(chuan)性检测(ce)应用(yong)工具。



    智(zhi)力障(zhang)碍患者(zhe)中(zhong)检出 IQSEC2 基因突


    下一个: 外显子测序
    181-5037-7590
    联系电话

    公司邮箱:customer_service

    @rifkadejavu.com?

    Service center
    技术服务中心