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    外显子测序
        发布时间: 2018-04-16 17:51    

    一、服务介绍 

    外(wai)显(xian)子约仅占人全(quan)基(ji)因(yin)组的1-2%,却包含了85%的致病突变。外显子测(ce)序(xu)产(chan)品目(mu)标(biao)明确,只针对外显(xian)子(zi)区域(yu),对(dui)于(yu)想(xiang)要(yao)研究(jiu)蛋(dan)白(bai)编码区域(yu)的研究(jiu)人员来(lai)说(shuo)是最经济有(you)效的(de)手(shou)段。结合(he)大(da)量公(gong)共外(wai)显子(zi)数(shu)据(ju)库如(ru)ESP等,能(neng)快速高效(xiao)地(di)解释(shi)疾病(bing)的(de)致(zhi)病(bing)机(ji)理和变(bian)异间(jian)的关联(lian)。外显(xian)子(zi)组测(ce)序技(ji)术(shu)以其(qi)经(jing)济(ji)有效(xiao)的优(you)势广泛应用于孟德尔(er)遗(yi)传(chuan)病、罕见(jian)综合征及复杂(za)疾(ji)病和(he)肿(zhong)瘤的(de)研究。

     

    二、服务流程

    1、样本检测

    2、外显子捕(bo)获(huo)建库

    3、上机测序

    4、数据质控

    5、SNP/InDel/CNV 检测

    6、高级信息分析

     

    三、技术参数

    样品要求

    样品类型:DNA 样品

    样品总量:≥ 0.6 μg DNA (提(ti)取自新鲜(xian)及(ji)冻(dong)存样(yang)本)≥ 1 μg DNA (提取自FFPE 样本)

    捕获平台

    Agilent SureSelcet Human All Exon V6

    测序平台

    HiSeq 4000 PE150

    测序深度

    1)单基因病/ 复(fu)杂疾(ji)病(bing)有效(xiao)测(ce)序(xu)深(shen)度100X 以上

    2)肿(zhong)瘤有(you)效测(ce)序深度100X 以上

    注:可根据(ju)老师(shi)研(yan)究目(mu)的(de)进(jin)行更(geng)高深(shen)度(du)测序(xu)

    项目周期,35 天(自然日)

     

    、分析项目

    1标准分析项目

    1. 数据(ju)质控和(he)筛(shai)选(xuan)

    2. 与(yu)参(can)考基因(yin)组比对,得到测序深度Reads分(fen)布和覆盖(gai)度统计(ji)

    3. SNP、small Indel检测

    4. SNP、small Indel矫正

    2高级分析项目

    可信位点筛选;

    体细胞突(tu)变(bian)位点(dian)筛(shai)选(xuan)(癌症)

    位点注释(邻(lin)近(jin)基(ji)因区(qu)域(yu)与(yu)功能(neng)注释、邻(lin)近(jin)结构域(yu)注释(shi)、邻近(jin)顺(shun)势调控(kong)区域(yu)注(zhu)释(shi)、编码区内位点的(de)变(bian)异(yi)类(lei)型;变(bian)异(yi)位点保守(shou)性(xing)检(jian)测(ce)、变(bian)异位(wei)点(dian)风险(xian)评(ping)估(gu))

    数据集图(tu)片(pian)类(lei)型统计(ji)(多样本)

    变(bian)异位(wei)点区域分(fen)布(多样本)

    高频变异位点/基因统计(多样本)

    GWAS分析(大样本量)

    五、技术原理

    安(an)捷伦(lun)的(de)外显(xian)子捕获(huo)系(xi)统(tong)是基于(yu)寡(gua)核(he)苷酸合(he)成(cheng)技(ji)术(shu)的(de)液相(xiang)靶(ba)向序(xu)列(lie)捕获系(xi)统(tong)。其大致(zhi)流程是将(jiang)打断(duan)后(hou)的(de)基因(yin)组 DNA 与 SureSelect 诱饵共孵, 通(tong)过含有链(lian)酶(mei)亲和(he)素标(biao)记的磁(ci)珠(zhu), 钓出 RNA 诱饵-DNA杂合体, 洗脱磁珠, 降解 RNA 诱饵, 富集目的区域,再(zai)进(jin)行高(gao)通(tong)量(liang)测(ce)序。基于(yu)液(ye)相(xiang)序(xu)列捕获的(de)高(gao)通量(liang)平行(xing)靶向(xiang)测(ce)序(xu)技术具有高度(du)特(te)异性(xing)、高准确性、卓(zhuo)越的(de)重(zhong)现性和广泛(fan)的(de)应(ying)用前景(jing)。



    六、示例结果:

    疾病研究——外显子(zi)测序解析卵巢(chao)早(zao)衰(shuai)的遗(yi)传因(yin)素 

    卵(luan)巢(chao)早(zao)衰(shuai)通(tong)常(chang)是(shi)指(zhi)女性(xing) 40 岁之前闭经,1% 的(de)妇(fu)女(nv)患(huan)有此(ci)病(bing),病因复杂,被认为受到(dao)遗(yi)传因素的影(ying)响(xiang)。这项(xiang)研(yan)究(jiu)利(li)用外显(xian)子测序(xu)技(ji)术(shu)首(shou)次在(zai)中东家(jia)系1(MO1DA)的卵巢(chao)早(zao)衰(shuai)病人中发现(xian)了(liao)减(jian)数(shu)分裂基因(yin)中(zhong)的(de) STAG3 基(ji)因突(tu)变可以导(dao)致(zhi)隐(yin)性(xing)遗(yi)传卵巢(chao)早(zao)衰(shuai),也在(zai)小(xiao)鼠模型(xing)和卵(luan)巢(chao)早(zao)衰患者中(zhong)得到了证(zheng)实。为探索(suo)卵巢(chao)早(zao)衰(shuai)或(huo)卵(luan)巢(chao)功(gong)能(neng)不(bu)全(quan)的(de)发生(sheng)机理(li),以(yi)及阐明(ming)该病(bing)的(de)临床(chuang)高(gao)度异质(zhi)性和遗传病(bing)因(yin)复杂性开(kai)辟(bi)了一(yi)个新(xin)的研(yan)究途径(jing)。 




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