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    肿瘤突变检测
        发布时间: 2018-04-16 17:51    

    一、服务介绍

    基(ji)因(yin)多态(tai)性(xing)是(shi)人(ren)类(lei)群(qun)体(ti)中的(de)常(chang)见现(xian)象(xiang),这(zhe)些(xie)差别可能(neng)在某(mou)些条(tiao)件下导(dao)致(zhi)人(ren)类疾病。快速、准确(que)地对基(ji)因(yin)多(duo)态(tai)性(xing)进 行(xing)检测对(dui)于疾病预防与控制(zhi)十分重要(yao)。肿(zhong)瘤(liu)等疾病往往(wang)伴有(you)多(duo)种体(ti)细胞(bao)突(tu)变,成为肿瘤监测、预后(hou)等生物标志,或(huo)靶(ba)向药(yao)物(wu)的(de)靶(ba)点(dian)以(yi)及反应(ying)性(xing)标(biao)志(zhi)。不(bu)过体细(xi)胞(bao)突(tu)变(bian)一(yi)般是(shi)稀(xi)有(you)突变,较难检测,对(dui)检(jian)测(ce)技(ji)术要求(qiu)极(ji)高(gao)。通(tong)常(chang)可以(yi)选(xuan)用高通量(liang)测(ce)序(xu)进(jin)行多(duo)位点的(de)筛(shai)查(cha)后(hou)再通(tong)过实时PCR技术平台利用等(deng)位(wei)基因(yin)特异性(xing)扩增(zeng)法(Allele-specific amplification,ASA也(ye)称扩(kuo)增(zeng)阻(zu)碍突变(bian)系统(tong)(amplification refractory mutation system,ARMS)对稀(xi)有突变(bian)进行再次验证(zheng)检(jian)测(ce)。

     

    二、客户提供

    1、DNA样本:收到样本放置-20°冰箱储存,避免DNA降解

    2、血液样本:采集1.5全血(含抗凝剂),放入-20℃保存(最好-80℃保存)。

    3、组织样本:最好是新鲜(-80℃保存)或石(shi)蜡包埋的组(zu)织(zhi),也可以是95%乙(yi)醇中固定的(de)组(zu)织,组织量大于5-10 mg。

    4、Total RNA:最好-80℃保存

    5、细胞,细菌等样本:最好-80℃保存

    运输方式:采(cai)用(yong)冰盒(he)放(fang)置(zhi)干(gan)冰或(huo)冰袋保(bao)持-20°快速(su)运(yun)输(shu)至(zhi)实(shi)验室。

    6、待(dai)测(ce)片(pian)段序列或基(ji)因(yin)信息(xi)(名称、种属、序列或GeneBank Accession Number)

     

    三、交付内容

    实验报告:详细实验步骤、PCR原始结果图、数据分析结果

     

    四、服务特色

    1、高(gao)通(tong)量(liang)测(ce)序平台(tai)的靶(ba)向(xiang)突(tu)变(bian)检测(ce),缩小筛选范围

    2、高灵敏度的PCR技术,利用ARMS方法(fa)实(shi)现高灵(ling)敏(min)的对(dui)石蜡包(bao)埋样本(ben)、血浆ctDNA样(yang)本(ben)的验(yan)证检(jian)测(ce)

    3、基(ji)科自主研发成功的(de)稀(xi)有(you)突(tu)变(bian)试剂盒(he),EGFR基因T790M位点、L798I和EGFR C797S的耐(nai)药(yao)突变检测试(shi)剂盒,检测(ce)灵敏(min)度(du)高达.0.1%,特有(you)的探针(zhen)修饰(shi)方(fang)式,有效克服(fu)假阳性结果(guo)的(de)产(chan)生。

     

    实验结果展示

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